Afectează  între 1/10 000 și 1/1 300 din populație.

Se caracterizează prin teleangiectazii multiple  la nivelul tegumentului și ale mucoaselor.  Pot apare rinoragii severe (cu punerea în pericol a vieții bonavului), dar și hemoragii digestive severe.

Mai rar pot apare hemoragii și cu alte localizări.

Din punct de vedere histologic, teleangiectaziile sînt mari lacuri vasculare cu perete subțire, rezultate din dispariția peretelui mai multor capilare.

Etiologie:

Deficit genetic la nivelul genelor care codează superfamilia de proteine TGF-beta.

TGF-beta = transforming growth factor – beta

informații aici

Genele implicate se numesc ENG si ACVRL – I (Alk-1 activine receptor-like kinase 1).  Ele se găsesc în CE.  Receptorii lor semnalizează în aval prin proteinele Smad, care, după activare, sînt translocate în nucelu.

În mod normal receptorul pentru TGF-beta, subtipul I semnalizează prin Smad 2 și Smad 3 către CE și pericitele adiacente  inducînd inhibarea creșterii CE și stimularea transformării pericitelor în miocite.

În HHT scade activitatea TGF-beta concomitent cu creșterea activității VEGF. Ca urmare, capilarele nu se mai diferențiază adecvat i se generează o cavitate unică vizibilă cel mai adesea cu ochiul liber, cu perete subțire, plină cu sînge.

VEGF = vascular endothelial growth factor

informații aici

Posibilități terapeutice

Tratament simptomatic (al sîngerărilor atunci cînd apar) nespecific (trofice ale peretelui vascular… pe cale locală sau generală)

Tratament fiziopatologic

– Bevacizumab : anticorp antagonist al VEGF

Are efecte secundare sistemice

– Thalidomida informatii aici , prin receptorul ei specific cereblon (aici) inhibă angiogeneza patologică.

Anunțuri