Analiza genetica

1. Biomarkeri identificati derect din analiza gentica

  • – Amiloidul beta 43
  • – cascada complementului cu locii pentru :

– CLU = clusterin = apolipoproteina= APOE

– CRI = complement receptor  I. Mai multe informatii despre receptorii complemetului aici.

  • – PICAML = phosphaditil inositol binding clathrin assamblly proteine

2. Purtatorii de gene identificate care au mare risc de a dezvolta bola la o virsta relativ tinara

  • – APP = amiloid precursor proteine
  • – PSEN= presenilina
  • – trizomia Down
  • – APOE epsilon4 homozigoti

3. Variabilitatea normala a biomarkerilor de alta natura  are cel putin si o componenta gentica. Din puctul de vedere al BA se aplica la nivelul markerilor bilogici din LCR cum este: proteina „tau”, dar si pentru  MAPT (microtubule asociated proteine ) din creier.

4. Studiile gentice pot elucida si caile metabolice ale unor anumite medicamente.

Testele genetice screening disponibile in acest moment

  • – PSEN 1
  • – PSEN2
  • – APP
  • -APOEepsilon4

Ele sint indicate la familiile cu BA cu debut la virta tinara.

Pentru APOEespsilon 4 au fost descrise trei grupe de risc

Grupul 1.

  • – homozigot APOEepsilon4
  • – risc mare care este, insa, modulat si de alte gene si de polimorfismul pentru  promotorul APOE

Grupul 2.

  • – heterzigot APOEepsilon4
  • – risc moderat
  • -riscul este modulat de alte alele APOE (epsilon 2 este mai putin riscant decit epsilon 3), de polimorfismul pentru promotorul APOE dar si de alte gene.

Grupul 3.

  • – fara APOEepsilon4
  • – risc redus de boala
Anunțuri